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品系名稱:TARDBP敲除小鼠
英文名稱:C57BL/6-TARDBPem1cyagen
疾病名稱:肌萎性側索硬化癥、額顳葉癡呆
相關基因:TARDBP
背景品系:C57BL/6J
遺傳類型:基因敲除
繁殖方式:NA
繁殖代數:NA
研究用途:有助于研究TARDBP在肌萎性側索硬化癥、額顳葉癡呆等神經退行性疾病中的作用。
飼養環境:屏障環境
培育單位:賽業生物
保種單位:賽業生物
資源鑒定:否
鑒定日期:暫無介紹
暫無介紹
TARDBP基因編碼的TDP-43在細胞內的RNA轉錄,選擇性剪切和mRNA的穩定性調節方面都發揮著重要的功能。該蛋白的聚集和泛素化形成的蛋白質包涵體在肌萎性側索硬化癥ALS 和額顳葉癡呆FTLD 患者的受損區域細胞中均能檢測到。并且在大約1/3的阿爾茨海默病患中也能檢測到TDP-43的異常變化。目前,在家族性ALS病例中已經鑒定出了40多個TARDBP的突變。
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