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MYBPC3基因突變大鼠,動物試驗

原創(chuàng)發(fā)布者：北檢院發(fā)布時間：2023-03-18 點擊數(shù)：

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基本信息

品系名稱：MYBPC3基因突變大鼠

英文名稱：SD. MYBPC3(TM-p.W1098*)-GC/ILAS

疾病名稱：肥厚型心肌病

相關(guān)基因：MYBPC3

背景品系：SD大鼠

遺傳類型：基因突變

繁殖方式：NA

繁殖代數(shù)：NA

研究用途：用于肥厚型心肌?。℉ypertrophic cardiomyopathy, HCM）研究。

飼養(yǎng)環(huán)境：屏障或隔離環(huán)境

培育單位：中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院醫(yī)學(xué)實驗動物研究所

保種單位：中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院醫(yī)學(xué)實驗動物研究所

資源鑒定：否

鑒定日期：暫無介紹

特征描述

背景品系為SD(Sprague Dawley，SD)大鼠，為大鼠（rat；rattus norregicus）的一個品系，屬于動物界、脊索動物門、脊椎動物亞門、哺乳綱、嚙齒目、鼠科、大家鼠屬（Genus Rattus）、大家鼠種（Species rattus norvegicus）的動物，1925年，美國斯?jié)娎鄹?多雷（Sprague Dawley）農(nóng)場用Wistar大鼠培育而成。

MYBPC3編碼肌球蛋白結(jié)合蛋白C的心臟亞型。肌球蛋白結(jié)合蛋白C是一種肌球蛋白相關(guān)蛋白，發(fā)現(xiàn)于橫紋肌帶的跨橋承載區(qū)(C區(qū))。MYBPC3，心臟亞型，僅在心肌中表達(dá)。camp依賴蛋白激酶(PKA)在體內(nèi)對腎上腺素能刺激下的心臟亞型的調(diào)節(jié)磷酸化可能與心臟收縮的調(diào)節(jié)有關(guān)。

動物簡介

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是一種主要由心肌肌小節(jié)基因突變導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳病，以無明顯誘因下出現(xiàn)的以非對稱性室間隔肥厚(≥13mm)為主的左室肥厚為主要表現(xiàn)，大多數(shù)患者無癥狀，預(yù)后良好，少數(shù)患者可同時出現(xiàn)黑朦，暈厥，心絞痛，心力衰竭及心源性猝死(sudden cardiac death，SCD)，是青年人SCD的首要原因。心肌肌球蛋白結(jié)合蛋白-C(MyBP-C)位于心肌肌小節(jié)中的C區(qū)(A帶中包含有橫橋的區(qū)域)，約占肌原纖維中蛋白總數(shù)的2%。該蛋白屬于免疫球蛋白超家族，由1273個氨基酸殘基構(gòu)成，分子量149 kDa。其編碼基因MYBPC3位于染色體11p11。2，是人類發(fā)現(xiàn)的第二個HCM致病基因。該基因突變類型以無義突變和移碼突變?yōu)橹?，攜帶者約占所有HCM患者的30~40%，在部分地區(qū)是HCM的首要致病基因。盡管部分錯義突變能夠降低MyBP-C與肌球蛋白結(jié)合的能力，但多數(shù)錯義突變既不影響MyBP-C的功能，也不影響其穩(wěn)定性?？傮w來說，絕大多數(shù)MYBPC3突變屬于低危突變，外顯率較低。其攜帶者往往發(fā)病較晚(30歲以前外顯率較低)，心肌肥厚程度較低，癥狀較輕，猝死率低，預(yù)后較好。但亦有部分類型的突變，如移碼突變IVS20-2A>G和IVS7+1G>A，其攜帶者發(fā)病較早，表現(xiàn)為嚴(yán)重的心肌肥厚，呼吸困難，胸痛，癥狀性心動過速，反復(fù)發(fā)作的暈厥甚至猝死。c。2067+1G-->A突變與重度心肌肥厚及中度的SCD發(fā)生風(fēng)險相關(guān)。