注意:因業務調整,暫不接受個人委托測試望見諒。
品系名稱:Nspc1基因敲除小鼠(Nspc1-ko)
英文名稱:B6.-Nspc1 tm1
疾病名稱:Bardet- Biedl綜合征
相關基因:Nspc1
背景品系:C57BL/6J
遺傳類型:基因敲除
繁殖方式:NA
繁殖代數:NA
研究用途:用于Bardet- Biedl綜合征研究。
飼養環境:屏障或隔離環境
培育單位:中國醫學科學院醫學實驗動物研究所
保種單位:中國醫學科學院醫學實驗動物研究所
資源鑒定:否
鑒定日期:暫無介紹
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Bardet- Biedl綜合征 (Bardet- Biedl syndrome, BBS)是常染色體隱性遺傳性疾病 ,主要臨床表現有視網膜營養不良、先天性肥胖、多指趾畸形、生殖腺發育不全、智力發育遲緩和腎畸形等。約 35 %的患者伴有耳聾 (主要為傳導性耳聾 )。
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