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全基因組測序
全基因組測序(Whole Genome Sequencing,WGS)是通過對樣品中所有基因組的DNA進行高通量測序,獲得整個基因組的序列信息。
方法描述:
1. 提取DNA:從樣品中提取全部的DNA,包括細胞核DNA和線粒體DNA。
2. 文庫構建:將提取的DNA進行碎片化,然后在DNA的兩端添加適配序列,再進行PCR擴增,構建測序所需的文庫。
3. 測序:使用高通量測序技術(如Illumina HiSeq或PacBio)對文庫中的DNA進行測序,產生大量的短讀段或長讀段。
4. 數據處理:將測序得到的reads進行質控和去除低質量的堿基,然后進行reads的比對,將其映射到參考基因組上。
5. 變異檢測:利用比對結果,對基因組中的SNP(單核苷酸多態性)、INDEL(插入/缺失)等基因組變異進行檢測和注釋。
6. 結果分析:根據得到的變異信息,進行生物信息學分析,包括尋找與疾病相關的基因、通路分析、突變位點的功能預測等。
7. 結果解讀:根據相關的數據庫和文獻,對檢測到的突變進行解讀,評估其可能的致病性和臨床意義。
8. 報告生成:根據檢測結果和解讀,生成相應的檢測報告,提供給臨床醫生或研究人員。
9. 結果驗證:為確保結果的準確性和可靠性,通常需要進行實驗室內驗證,如Sanger測序。
10. 結果解釋:根據實驗結果和驗證結果,進一步優化結果解釋,提供更準確的疾病診斷和治療建議。
全基因組測序
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1.具體的試驗周期以工程師告知的為準。
2.文章中的圖片或者標準以及具體的試驗方案僅供參考,因為每個樣品和項目都有所不同,所以最終以工程師告知的為準。
3.關于(樣品量)的需求,最好是先咨詢我們的工程師確定,避免不必要的樣品損失。
4.加急試驗周期一般是五個工作日左右,部分樣品有所差異
5.如果對于(全基因組測序檢測)還有什么疑問,可以咨詢我們的工程師為您一一解答。
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