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全基因組外顯子測序檢測范圍

蛋白質組學, 目標蛋白質組學, 代謝組學, 脂質組學, 糖組學, 表觀遺傳學, 代謝物組學, 蛋白質組學,單細胞組學, 免疫組學, 核糖體組學, 進化組學,微生物組學, 基因調控網絡, 組織學, 蛋白質互作組學, 腫瘤組學, 比較基因組學

全基因組外顯子測序檢測項目

全基因組測序, 基因突變檢測, 蛋白質水平檢測, 基因組結構檢測, 基因功能分析, 基因表達譜檢測, 單核苷酸多態性檢測, 外顯子捕獲檢測, 基因拷貝數變異檢測, 突變頻率分析, 固定位點SNP檢測, 結構變異檢測, 基因剪接變異檢測, 基因組間串聯重復序列檢測, 基因組內串聯重復序列檢測, 功能保守性分析, 確定突變功能影響, 確定基因型-表型關聯, 遺傳易感性分析, 基因組DNA甲基化檢測, 基因組DNA羥甲基化檢測, 基因組DNA磷酸酯化檢測, 染色體數目異常檢測, 染色體結構變異檢測, 不均衡整合體檢測, 基因癌癥風險檢測, 基因藥物代謝檢測, 突變重配合效果檢測, 基因毒性檢測, 遺傳多態性檢測, 基因組間相似性分析, 線粒體基因組分析, RNA修飾檢測, 編輯的線粒體基因組分析, 基因轉錄調控網絡分析, 確定6000余種常見和罕見病的基因綜合檢測, 基因組結構與功能關聯分析

全基因組外顯子測序檢測方法

全基因組外顯子測序方法：

全基因組外顯子測序（Whole Exome Sequencing，WES）是一種高通量測序技術，用于分析一個個體所有外顯子區域的基因序列。以下是關于全基因組外顯子測序的方法：

1. 樣本準備：

從樣本中提取DNA，并經過質檢確認DNA的質量和純度。將DNA進行庫準備處理，構建測序所需的文庫。

2. 捕獲外顯子：

使用目標外顯子捕獲探針進行DNA富集，以減少測序深度和成本。

3. 文庫構建：

對捕獲到的外顯子區域進行文庫構建處理，包括末端修復、連接接頭、PCR擴增等步驟。

4. 序列測序：

將構建好的文庫樣品進行高通量測序，一般采用Illumina測序平臺進行。

5. 數據分析：

對測序得到的數據進行質控、去除低質量的序列、比對到參考基因組、變異檢測等步驟，得到個體的外顯子變異情況。

6. 注釋篩選：

對檢測到的外顯子變異進行注釋和篩選，以鑒定與疾病相關的致病性變異。

7. 結果報告：

根據注釋和篩選的結果生成結果報告，包括個體的致病性變異和可能的疾病相關信息。

8. 數據解釋：

將結果與臨床信息進行結合，解釋個體的致病性變異意義，為疾病診斷和治療提供參考。

全基因組外顯子測序檢測儀器

測序儀器名稱：Illumina HiSeq X Ten, Illumina NovaSeq 6000, Thermo Fisher Ion Proton, PacBio Sequel

全基因組外顯子測序檢測標準

GB/T 40226-2021：環境微生物宏基因組檢測 高通量測序法

GB/T 43628-2023：空氣中病原微生物宏基因組測序鑒定方法

GB/T 40184-2021：畜禽基因組選擇育種技術規程

GB/T 34748-2017：水產種質資源基因組DNA的微衛星分析

GB/T 25170-2010：畜禽基因組BAC文庫構建與保存技術規程

SN/T 5180-2021：微小病媒生物無損傷制備基因組DNA方法

GB/T 30988-2014：多酚類植物基因組DNA提取純化及測試方法

GB/T 40419-2021：健康信息學 基因組序列變異置標語言（GSVML）

GB/T 43279.2-2023：分子體外診斷檢驗 靜脈全血檢驗前過程的規范 第2部分：分離基因組DNA

農業農村部公告第111號-1-2018：轉基因植物及其產品成分檢測 基因組DNA標準物質制備技術規范

YY/T 1723-2020：高通量基因測序儀

GB/T 30989-2014：高通量基因測序技術規程

GB/T 35537-2017：高通量基因測序結果評價要求

GB/T 38570-2020：植物轉基因成分測定 目標序列測序法

GB/T 35918-2018：動物制品中動物源性檢測基因條碼技術 Sanger測序法

GB/T 42751-2023：信息技術 生物特征識別 高通量測序基因分型系統規范

SN/T 5361-2021：出口食品中阪崎克羅諾桿菌檢測方法 fusA基因測序法

GB/T 33681-2017：高通量基因測序樣本預處理方法 第1部分:動物組織樣本預處理

GB/T 33681.1-2017：高通量基因測序樣本預處理辦法 第1部分:動物組織樣本預處理

YY/T 1865-2022：BRCA基因突變檢測試劑盒及數據庫通用技術要求（高通量測序法）

CNS 5409-1989：工業用縫紉機垂直全回轉梭子組

GB/T 37870-2019：個體鑒定的高通量測序方法

GB/T 34265-2017：Sanger法測序技術指南

農業部1782號公告-3-2012：轉基因植物及其產品成分檢測 調控元件CaMV 35S 啟動子、FMV 35S啟動子、NOS啟動子、NOS終止子和CaMV 35S終止子定性PCR方法

GB/T 43584.2-2023：生物技術 大規模并行測序 第2部分：測序數據的質量評估

EJ/T 297.3-1987：花崗巖、花崗巖鈾礦石組份分析方法 全鐵量的測定

GB/T 40183-2021：DNA甲基化的測定 焦磷酸測序法

CNS 13087-1992：可靠度保證發光二極體大型燈(戶外顯示用)

CNS 13088-1992：發光二極體大型燈(戶外顯示用)量測法

GB/T 35890-2018：高通量測序數據序列格式規范

實驗儀器

測試流程

注意事項

1.具體的試驗周期以工程師告知的為準。

2.文章中的圖片或者標準以及具體的試驗方案僅供參考，因為每個樣品和項目都有所不同，所以最終以工程師告知的為準。

3.關于（樣品量）的需求，最好是先咨詢我們的工程師確定，避免不必要的樣品損失。

4.加急試驗周期一般是五個工作日左右，部分樣品有所差異

5.如果對于（全基因組外顯子測序檢測）還有什么疑問，可以咨詢我們的工程師為您一一解答。